13トリソミー症候群 とは

(読み方)じゅうさんとりそみーしょうこうぐん

解説

13トリソミー症候群は、常染色体異数性の染色体異常症で、13番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である。出生児の5,000~12,000人に1人とされる。

成長障害や発達の遅れを合併し、先天性心疾患やけいれんを伴うことが多い。

病状が重いために生後1カ月を前に亡くなり,1年以上生存できる割合は10%未満とも言われている。

一方で、幾度かの手術を受けながらも体は大きく育ち、地域で支援を受けながら生活している子どもたちもたくさんいる。

 

 

出典

小児慢性特定疾病情報センター:https://www.shouman.jp/disease/details/13_01_013/

 

Readyfor:https://readyfor.jp/projects/ohanakids



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