18トリソミー症候群とは

(読み方)じゅうはちとりそみーしょうこうぐん

 

解説

18トリソミー(症候群)は、18番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である。

エドワーズ症候群とも呼ばれる。

出生児3,500~8,500人に1人の頻度で見られ、女児に多い(男:女=1:3)。

主な症状は、胎児期からの成長障害、身体的特徴(手指の重なり、短い胸骨、揺り椅子状の足など)、先天性心疾患(心室中隔欠損[VSD]、心房中隔欠損[ASD]、動脈管開存[PDA]などの単純な左右短絡疾患)が多い。

現在の主な治療法は標準的新生児集中治療、心臓手術、食道閉鎖手術など。

また、生存する限り、ゆっくりながらも発達をとげる。

 

出典

小児慢性特定疾病情報センター

https://www.shouman.jp/disease/details/13_01_012/